DNA检测详解
科学上,DNA的全称是脱氧核糖核酸,它携带着个体的遗传信息。它可以揭示一个人从祖先那里继承了什么,以及他或她可能会传递给后代的遗传特征 .
常规DNA检测
DNA技术已广泛应用于世界各地的多个领域。DNA技术用于进行健康和保健测试、亲子鉴定,甚至是法医鉴定。然而,这些技术在每个类别中的应用有所不同。DNA携带着关于医疗疾病、健康状况、皮肤护理、智力、行为特征、身体健康等方面的大量遗传信息。
DNA检测,也称为基因筛查 .这是一种用于估计或排除个人患上遗传性疾病可能性的医学检测。该测试可以识别基因、染色体或体内蛋白质的变化。截至目前,可以进行的基因测试已超过77,000种,并且更多的测试正在开发中【1】。
为什么DNA检测很重要?
通过DNA检测,我们能够了解家族中是否存在遗传性疾病,即使我们没有特定疾病的先前症状。DNA检测还可以帮助我们更清楚地认识到可能传递给后代的任何遗传性疾病【2】。凭借这些知识,我们可以更好地提前准备并理解预防或监测的治疗计划。
血液检测与DNA检测的比较
许多人认为这两种测试相似,但它们实际上不同,并且各自有其用途。我们可以注意到的一个区别是,血液检测通常需要使用侵入性技术来获取血液样本。血液检测的主要目的是进行一般健康筛查。血液检测有助于确认和诊断疾病和病症的发作【9】。具体来说,患者通常会筛查全血细胞计数、基础代谢面板、脂质谱、心脏标志物等【10】。
相比之下,基础的DNA检测主要需要非侵入性程序,如口腔拭子测试或唾液样本。DNA检测用于估计个人患病风险的可能性【3】。这些类型的检测更为全面,因为它们有助于追溯个人和家族的健康历史、基因以及可能的遗传特征。例如,家族性高胆固醇血症、癌症风险或常染色体隐性特征。
4种类型的DNA检测
DNA检测是一个广泛的领域,涵盖了超过70,000种基因测试。其中最常进行的测试之一是健康与保健的基因检测。基因检测的目的是识别基因、染色体或蛋白质的变化。
基因测试
基因测试旨在识别可能增加个体遗传性疾病风险的基因。它通过检测基因中的突变并分析个人的整体DNA来实现这一目标【1】。
染色体基因测试
该测试检查染色体的变化,通过分析整条染色体或长段DNA中的模式来识别基因变化【1】。显著的遗传变化可能表明患有遗传疾病的风险,例如染色体的额外复制可能反映出某种综合症。
生化基因测试
生化测试评估蛋白质和酶的活性水平。这些蛋白质和酶的异常情况表明DNA中存在突变,可能导致遗传性疾病【1】。
产前检测
产前检测能够检测正在发育的胎儿基因和染色体中的异常,从而识别出婴儿可能出生时携带的潜在医疗状况。然而,这种检测可能只能检测某些特定的疾病。尽管如此,产前检测可以让父母监测遗传自家族基因历史的遗传性疾病的迹象和症状。产前DNA检测可以在怀孕期间进行,以便及早了解胎儿的健康状况【4】。
产前检测包括两种子类型:筛查测试和诊断测试。主要区别在于筛查测试仅提供有关婴儿患某种疾病风险的有限信息,而诊断测试则确认并提供有关婴儿健康状况的更明确的信息。
除了产前检测外,DNA亲子鉴定也是最常进行的测试之一。亲子鉴定通过极高的准确性来确定孩子与父亲之间的生物学关系。这种测试可以以99.9%的精确度指出某人是否不是孩子的生物学父亲【7】。其他常见的测试还包括诊断测试和携带者测试【1】。
DNA检测(基因筛查)的准确性
在基因检测中,常使用基于微阵列的DNA检测技术。这项技术非常准确,其灵敏度和特异性接近99%。它能够检测基因突变并分析大量遗传标记,从而全面评估个人的基因特征【8】。一项比较研究方法已经用于测试分析的准确性和一致性。研究表明,所有分析的样本准确率均超过99%,表明该方法在筛查基因检测方面高度可靠【8】。
在马来西亚,DynaDNA是检查健康和保健的最佳DNA筛查测试之一。DynaDNA提供了一个完整的10项筛查测试,包括营养基因组学、生活方式和健康风险评估、携带者状态、药物敏感性测试等。它提供临床级测试报告和基于个人需求的个性化建议。